توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم آلاژیل با کلستاز (ناشی از ناهنجاری در مجاری صفراوی)، نقایص مادرزادی قلب (که با تنگی ریه مشخص می شود)، یافته های چشمی (که توسط جنین خلفی مشخص می شود)، نقایص مهره ای (شاخص مهره های عمقی پروانه ای) ، چشمانی با هیپرتلوریسم متوسط، پیشانی پهن، چانه نوک تیز برجسته و بینی بلند صاف با نوک پیازی مشخص می شود. علائم می تواند در دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع شود. فنوتیپ ها در بین افراد مبتلا حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
