توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آلت تناسلی مبهم وضعیت نادری است که در آن به نظر نمی رسد اندام تناسلی خارجی ظاهری معمولی مانند مرد یا زن نداشته باشد. دستگاه تناسلی مبهم زیر مجموعه اختلال رشد جنسی (DSD) است. رشد جنسی یک فرآیند پیچیده تحت کنترل ژنتیکی است که غدد جنسی دو پتانسیل اولیه را هدایت می کند تا به بیضه یا تخمدان تبدیل شود (تعیین جنسیت)، و متعاقباً تمایز مجاری داخلی و دستگاه تناسلی خارجی (تمایز جنسی). اختلال در تعیین یا تمایز می تواند منجر به DSD شود که شرایط مادرزادی با رشد غیر معمول جنسیت کروموزومی، غدد جنسی یا آناتومیک است. DSD از ناهنجاری‌های تناسلی تا برگشت کامل جنسی، شامل رشد مادرزادی دستگاه تناسلی مبهم، گسست بین آناتومی جنسی داخلی و خارجی، رشد ناقص آناتومی جنسی، ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی (سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر) و اختلالات رشد جنسی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
