نام های دیگر در خواست
CASP10, CASP8, CTLA4, FADD, FAS, FASLG, ITK, KRAS, LRBA, MAGT1, NRAS, PIK3CD, PRKCD, SH2D1A, STAT3, XIAP
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی ALPSاختلالی است که با اختلال در تنظیم هموستاز لنفوسیتی و در نتیجه افزایش تعداد لنفوسیت‌های غیر بدخیم مشخص می‌شود. افراد مبتلا عمدتاً در سال های اول زندگی با لنفادنوپاتی، هپاتومگالی و اسپلنومگالی ظاهر می شوند. در دهه دوم زندگی، بیماران اغلب حملات خود ایمنی به گلبول های قرمز (کم خونی همولیتیک)، نوتروفیل ها (نوتروپنی) یا پلاکت ها (ترومبوسیتوپنی) را به دلیل تولید اتوآنتی بادی ها تجربه می کنند.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
