نام های دیگر در خواست
ASPH, B3GLCT, COL4A1, CYP1B1, ELP4, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, SH3PXD2B genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Axenfeld-Rieger (ARS) یک اختلال نادر و بسیار نافذ است که با درجات مختلف ناهنجاری های بخش قدامی چشم با ناهنجاری های سیستمیک مانند هیپوپلازی دندان و ناف برآمده مشخص می شود. تشخیص زودهنگام ARS از روی ویژگی های دندانی-صورتی و سیستمیک آن برای درمان یا پیشگیری از جدی ترین عواقب ARS ضروری است. نگرانی بالینی اصلی خطر ابتلا به گلوکوم با زاویه باز است کبیماران مبتلا به ARS همچنین به نظارت و مدیریت کم شنوایی حسی عصبی و نقایص قلبی، غدد درون ریز، جمجمه و صورت و ارتوپدی نیاز دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
