توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
این پنل 21 ژن مرتبط با سرطان پستان را تجزیه و تحلیل می کند. BRCA1، BRCA2، CDH1، PALB2، PTEN، TP53 و STK11 ژن های پرخطر محسوب می شوند. ATM، BARD1، BMPR1A، CHEK2، NF1، RAD51C و RAD51D ژن های با خطر متوسط در نظر گرفته می شوند. واریانت های بیماری‌زای ژرم لاین در ژن‌های پرخطر ممکن است تا 60 درصد یا بیشتر از آن خطر ابتلا به سرطان سینه را در طول زندگی ایجاد کنند. این پنل به مشاوره ژنتیک، غربالگری، استراتژی‌های پیشگیری و درمان کمک می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/بلوک پارافینه تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
