توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم باردت بیدل (BBS) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با ویژگی های اولیه چاقی، پلی داکتیلی، رتینوپاتی رنگدانه ای، هیپوگنادیسم، ناهنجاری های کلیوی و اختلالات شناختی مشخص می شود. علائم ثانویه عبارتند از دیابت، فشار خون بالا و نقایص مادرزادی قلب. اگرچه BBS یک بیماری نادر است، اما تشخیص آن با این واقعیت پیچیده است که بسیاری از ویژگی های بالینی (چاقی، دیابت، فشار خون بالا و تاخیر رشد) شایع هستند. علاوه بر این، بسیاری از ویژگی‌های بالینی BBS با سایر اختلالات رشدی که به خوبی توصیف شده‌اند، همپوشانی دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
