توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم باردت بیدل (BBS) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با ویژگی های اولیه چاقی، پلی داکتیلی، رتینوپاتی رنگدانه ای، هیپوگنادیسم، ناهنجاری های کلیوی و اختلالات شناختی مشخص می شود. علائم ثانویه عبارتند از دیابت، فشار خون بالا و نقایص مادرزادی قلب. اگرچه BBS یک بیماری نادر است، اما تشخیص آن با این واقعیت پیچیده است که بسیاری از ویژگی های بالینی (چاقی، دیابت، فشار خون بالا و تاخیر رشد) شایع هستند. علاوه بر این، بسیاری از ویژگی‌های بالینی BBS با سایر اختلالات رشدی که به خوبی توصیف شده‌اند، همپوشانی دارند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
