توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم باردت بیدل (BBS) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با ویژگی‌های اولیه چاقی، پلی داکتیلی، رتینوپاتی رنگدانه‌ای، هیپوگنادیسم، ناهنجاری‌های کلیوی و اختلالات شناختی مشخص می‌شود. ویژگی های ثانویه عبارتند از دیابت، فشار خون بالا و نقایص مادرزادی قلب. اگرچه BBS یک بیماری نادر است، اما تشخیص با این واقعیت پیچیده است که بسیاری از ویژگی های بالینی (چاقی، دیابت، فشار خون بالا و تاخیر رشد) شایع هستند. علاوه بر این، بسیاری از ویژگی‌های بالینی BBS با سایر اختلالات رشدی که به خوبی توصیف شده‌اند، همپوشانی دارند، از جمله سندرم مک‌کوزیک-کافمن، سندرم مکل-گروبر، سندرم ژوبرت، نفرونوفتیزیس، سندرم سنیور-لوکن، و آموروز مادرزادی لبر. بنابراین، آزمایش مولکولی اغلب برای تأیید تشخیص بالینی و کمک به درمان و مدیریت BBS مفید است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
