نام های دیگر در خواست
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
اجرای این آزمایش در زمینه سرطان پستان و تخمدان از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا گزینههای پیشگیری اولیه و ثانویهای برای حاملان جهش وجود دارد که میتواند بهطور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان را کاهش دهد یا امکان تشخیص زودهنگام سرطان را فراهم کند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه