توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم قرنیه شکننده (BCS) یک اختلال عمومی نادر بافت همبند است که با قوز قرنیه ، خاصیت ارتجاعی بیش از حد پوست بدون شکنندگی بیش از حد و تحرک بیش از حد مفاصل، صلبیه آبی، با نازک شدن شدید قرنیه شناخته میشود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
