توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
آمایش جهش های CALR برای کمک به تشخیص و طبقه‌بندی اختلالات مغز استخوان که منجر به تولید بیش از حد سلول‌های خونی می‌شوند، استفاده می‌شود. این آزمایش ممکن است همراه با سایر آزمایش‌ها زمانی درخواست شود که یک پزشک متخصص مراقبت‌های بهداشتی مشکوک باشد که فرد به نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) مانند ترومبوسیتمی اساسی (ET) یا میلوفیبروز اولیه (PMF) مبتلا است. این آزمایش معمولاً پس از آن انجام می‌شود که فرد مشکوک به MPN نتیجه منفی در آزمایش جهش‌های ژن‌های BCR-ABL1 و JAK2 داشته باشد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقادEDTA یا 2سی سی مایع مغز استخوان حاوی ماده ضد انعقاد EDTA یا بافت پارافینه بافت تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
