توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی و آللیک ژن های مورد مطالعه در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
زیرگروه های تحت تاثیر این تغییر مورد مطالعه، افرادی هستند که بعنوان متابولیزه کننده ی ضعیف و در برخی مواقع انگشت شمار شدید داروهای نامبرده محسوب می شوند در نتیجه غلظت سیستمیک بالاتر و یا بسیار کمتر داروی مورد هدف، واکنش های جانبی غیرقابل پیش بینی را بدنبال دارند. بنابراین توصیه می شود از بهینه ترین دوز وابسته به تغییرات آللیک این آنزیم برای شروع استفاده شود و فرد از نظر عوارض جانبی تحت نظارت قرار گیرد.
نمونه مورد نیاز
3 ویال خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه