توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود کارنیتین پالمیتویل ترانسفراز 1A (CPT1A) یک اختلال اکسیداسیون اسیدهای چرب با زنجیره بلند است. سن شروع متفاوت است اما به طور معمول در دوران نوزادی یا اوایل کودکی است. علائم معمولاً همزمان با تب یا بیماری گوارشی رخ می‌دهد و شروع آن می‌تواند بسیار سریع باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
