نام های دیگر در خواست
DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SPG7, TK2, TWNK, TYMP genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تجمع چندین حذف mtDNA می تواند نشانه ای از ناتوانی سلول در حفظ یکپارچگی ژنوم میتوکندری باشد. حذف های متعدد mtDNA معمولاً در عضله اسکلتی بیماران مبتلا به افتالموپلژی خارجی پیشرونده مزمن در بزرگسالی دیده می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
