نام های دیگر در خواست
DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SPG7, TK2, TWNK, TYMP
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تجمع چندین حذف mtDNA می تواند نشانه ای از ناتوانی سلول در حفظ یکپارچگی ژنوم میتوکندری باشد. حذف های متعدد mtDNA معمولاً در عضله اسکلتی بیماران مبتلا به افتالموپلژی مزمن پیشرونده خارجی (ضعف ماهیچه های خارج چشمی که به آن CPEO یا PEO گفته می شود) مشاهده می شود، اختلالی که اغلب با پتوز، ضعف اوروفارنکس و پروگزیمال همراه است. برخلاف بسیاری از بیماری های میتوکندریایی دیگر، CPEO ایزوله یک فنوتیپ نسبتاً خفیف است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
