نام های دیگر در خواست
ALAS2, CPOX, FECH, PPOX, UROD, UROS
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پورفیری ها گروهی از اختلالات متابولیک هستند که در اثر اختلال در مسیر بیوسنتز هم ایجاد می شوند. دو شکل مختلف پورفیری وجود دارد: حاد/عصبی- احشایی و مزمن/پوستی. شروع علائم معمولاً در اواخر کودکی تا بزرگسالی رخ می دهد. آزمایش ژنتیک در تأیید تشخیص زیرگروه‌های پورفیری مزمن/پوستی و سایر شرایط تاول‌زای پوستی مفید است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
