توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود هورمون هیپوفیز ترکیبی (CPHD) وضعیتی است که با اختلال در تولید هورمون رشد و حداقل یکی از 5 هورمون دیگر تولید شده توسط هیپوفیز قدامی مشخص می شود. بیشتر افراد مبتلا به دلیل ناتوانی در رشد و کوتاهی قد از دوران نوزادی یا اوایل کودکی مشخص می شوند. بیماران مبتلا به CPHD با کمبود هورمون رشد (GH)، هورمون محرک تیروئید (TSH)، گنادوتروپین (هورمون لوتئینیزه کننده (LH) و هورمون محرک فولیکول (FSH)) و گاهی اوقات هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) مرتبط هستند. سایر ویژگی های CPHD شامل عدم بلوغ یا تاخیر در بلوغ و رشد جنسی ثانویه ناقص همراه با ناباروری یا اختلالات پیچیده تری است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
