توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری های کلیوی ارثی شامل یک گروه ناهمگن بالینی و ژنتیکی از شرایط پیشرونده به دلیل انواع بیماری زا در ژن های منفرد است که رشد، ساختار و عملکرد کلیه را مختل می کند. بر اساس بخش‌های نفرون و عملکرد ژن‌های درگیر، این بیماری‌های کلیوی را می‌توان در درجه اول به دسته‌های زیر طبقه‌بندی کرد: ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و مجاری ادراری، مژگان‌ها و بیماری‌های توبولو بینابینی، بیماری‌های گلومرولی، بیماری‌های توبولی کلیوی و بیماری‌های متابولیک، و نفرولیتیازیس. اختلالات ارثی کلیه می تواند در سایر اندام ها مانند چشم، کبد، مغز، استخوان و پوست عوارض داشته باشد. علاوه بر این، این پانل همچنین شامل اختلالات سندرمی است که درگیری کلیه دارند مانند سندرم فون هیپل-لیندو و سندرم آلاژیل. آزمایش ژنتیک برای بیماری های کلیوی ارثی در کودکان و بزرگسالان برای تایید تشخیص بالینی، تشخیص افتراقی و مدیریت و درمان شخصی حیاتی است. بنابراین آزمایش ژنتیکی به طور فزاینده ای در عمل بالینی ادغام شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
