توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری های کلیوی ارثی شامل یک گروه ناهمگن بالینی و ژنتیکی از شرایط پیشرونده به دلیل انواع بیماری زا در ژن های منفرد است که رشد، ساختار و عملکرد کلیه را مختل می کند. بر اساس بخش‌های نفرون و عملکرد ژن‌های درگیر، این بیماری‌های کلیوی را می‌توان در درجه اول به دسته‌های زیر طبقه‌بندی کرد: ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و مجاری ادراری، مژگان‌ها و بیماری‌های توبولو بینابینی، بیماری‌های گلومرولی، بیماری‌های توبولی کلیوی و بیماری‌های متابولیک، و نفرولیتیازیس. اختلالات ارثی کلیه می تواند در سایر اندام ها مانند چشم، کبد، مغز، استخوان و پوست عوارض داشته باشد. علاوه بر این، این پانل همچنین شامل اختلالات سندرمی است که درگیری کلیه دارند مانند سندرم فون هیپل-لیندو و سندرم آلاژیل. آزمایش ژنتیک برای بیماری های کلیوی ارثی در کودکان و بزرگسالان برای تایید تشخیص بالینی، تشخیص افتراقی و مدیریت و درمان شخصی حیاتی است. بنابراین آزمایش ژنتیکی به طور فزاینده ای در عمل بالینی ادغام شده است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
