توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پنل جامع اختلالات چشمی برای پوشش تمام اشکال شناخته شده بیماری های ارثی مرتبط با چشم طراحی شده است. اختلالات چشمی را می توان بر اساس آناتومی چشم به دو دسته کلی تقسیم کرد: اختلالات دیسژنز بخش قدامی (ASDD) و اختلالات ارثی شبکیه (IRD). ASDD با ناهنجاری های عنبیه، قرنیه، عدسی و شبکه ترابکولار مشخص می شود که می تواند منجر به ویژگی های بالینی آنیریدیا، آب مروارید و گلوکوم شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
