توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری مادرزادی قلب (CHDs) طیف وسیعی از شرایط سندرمی و غیر سندرمی را در بر می گیرد که دارای ناهنجاری های ساختاری قلب است که در طول رشد ایجاد می شود. بیماری مادرزادی غیر سندرمی قلب یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی است. نقایص ساختاری می تواند شامل موارد زیر باشد: ناهنجاری های conotruncal تترالوژی فالوت، بطن راست دو خروجی، تنه شریانی، جابجایی شریان های بزرگ، انسداد مجرای خروجی بطن چپ (کوآرکتاسیون بطن چپ). تنگی دریچه آئورت، دریچه آئورت دو لختی، هیپوپلاستیک قلب، نقایص سپتوم، کاردیومیوپاتی، آئورتوپاتی و آریتمی
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
