نام های دیگر در خواست
CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب است که هر کدام به دلیل نقص در یک ژن منفرد در مراحل مختلف بیوسنتز کورتیزول به وجود می آیند. پیامد بالینی کمبود بیوسنتز کورتیزول نشان دهنده یک طیف فنوتیپی پیوسته بسته به ژن عامل، ژنوتیپ، فعالیت باقیمانده و سن تظاهر است. ویژگی های بالینی CAH شامل نارسایی آدرنال، ابهام تناسلی یا اختلال در رشد جنسی، ناباروری، کوتاهی قد، فشار خون بالا و افزایش خطر سندرم متابولیک در دوران نوجوانی و بزرگسالی است. بیش از 95 درصد موارد CAH ناشی از کمبود 21 هیدروکسیلاز (21-OHD) است. دومین شکل رایج CAH به دلیل کمبود 11 هیدروکسیلاز (11-OHD) است که تقریباً 5٪ موارد را تشکیل می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
