نام های دیگر در خواست
RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کم خونی Diamond-Blackfan (DBA) یک سندرم نادر و ارثی نارسایی مغز استخوان است که با کم خونی ماکروسیتی، تعداد لکوسیت ها و پلاکت های طبیعی و مغز استخوان نرموسلولار مشخص می شود.DBA یک اختلال اتوزومال غالب یا مرتبط با X است که به دلیل غیرفعال کردن انواع ژن های پروتئین ریبوزومی RPS19، RPL5، RPL11، RPL35A، RPS26، RPS24، RPS17، RPS7، RPS10، RPL26، RPS29، RPS29، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS25 7، یا توسط جهش در ژن های GATA1 یا TSR2 ایجاد می گردد. این پنل پوشش کاملی از تمام اگزون‌های کدکننده ژن‌ها به‌علاوه 10 پایه DNA غیرکدکننده کناری در همه رونوشت‌های موجود همراه با سایر مناطق غیرکدکننده که در آن‌ها واریانت‌های بیماری‌زا شناسایی شده‌اند را فراهم می‌کند
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
