توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات رشد جنسی (DSD) شرایط مادرزادی با رشد غیر معمول جنسی کروموزومی، گنادال یا آناتومیک است. این گروه از اختلالات بسیار هتروژن هستند و شدت آن از هیپوسپادیاس (1 در 250 پسر)، دستگاه تناسلی مبهم (1 در 4500 تولد زنده)، تا تغییر جنسیت کامل XX یا XY (1 در 20000 تولد) متغیر است. سه نوع فرعی DSD به طور کلی شناخته می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
