توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناباروری یک اختلال در سیستم تولید مثل است که با عدم موفقیت در بارداری بالینی پس از 12 ماه یا بیشتر از مقاربت جنسی محافظت نشده منظم تعریف می شود. این بیماری 10 تا 20 درصد از زوج ها را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد و عموماً به طور مساوی به زن و مرد نسبت داده می شود. در انسان، رشد جنسی و عملکرد تولیدمثلی توسط فعالیت های محور هیپوتالامین-هیپوفیز-گنادال ناشی از هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) رخ می دهد. انحراف در این محور می تواند منجر به نقص بلوغ و تولید مثل شود. تشخیص ناباروری شامل هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ و اختلالات انسدادی است. بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک به دلیل کمبود گنادوتروپین سرم، هورمون محرک فولیکول (FSH) و هورمون لوتئینیزه کننده (LH)، بلوغ غایب یا ناقص و ویژگی‌های جنسی ثانویه تعریف نشده دارند، در حالی که ناباروری در بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک معمولاً ناشی از نقص گناد است. آمنوره اولیه و نارسایی زودرس تخمدان در زنان؛ اولیگواسپرمی، آزواسپرمی یا سایر ناهنجاری‌های مورفولوژی یا تحرک اسپرم در مردان).
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
