Distal Renal Tubular Acidosis Panel

نام های دیگر در خواست

DRTA

روش انجام

مولکولی

توضیح تست

استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV

اهمیت بالینی

علائم بالینی رایج شامل تاخیر در رشد، استئومالاسی، هیپرکلسیوری، هیپوسیتراتوری، نفروکلسینوز، پلی اوری و هیپوکالمی است. تا به امروز، نقص‌های ژنتیکی شناخته شده ای در ژن‌های کدکننده ناقل‌های اسید-باز یافت شده است.

نمونه مورد نیاز

۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA

نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه

ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه

زمان جوابدهی

70 روز کاری

کد تست

32115

هزینه انجام تست

386495000