توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
علائم بالینی رایج شامل تاخیر در رشد، استئومالاسی، هیپرکلسیوری، هیپوسیتراتوری، نفروکلسینوز، پلی اوری و هیپوکالمی است. تا به امروز، نقص‌های ژنتیکی شناخته شده ای در ژن‌های کدکننده ناقل‌های اسید-باز یافت شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
