نام های دیگر در خواست
EDA, EDAR, EDARADD, KRT85, NECTIN1, WNT10A genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسپلازی اکتودرمی (ED) یک اختلال ناهمگن بالینی و ژنتیکی است که با رشد غیر طبیعی مو، دندان، ناخن یا غدد عرق مشخص می شود. دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (HED) با هیپودنشیا، هیپوهیدروزیس و هیپوتریکوزیس مشخص می شود. علائم بالینی اصلی عبارتند از: موهای نازک و خشکی پوست سر، مژه ها و ابروها، کاهش توانایی تعریق، و از دست دادن یا تشکیل غیرطبیعی دندان های مادرزادی. برخی از بیماران ممکن است دارای ویژگی های غیر طبیعی جمجمه و صورت مانند پیشانی برجسته، بینی پشت زینی و لب های بیرون زده باشند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
