توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیزوستوز صورت گروهی از ناهنجاری های مادرزادی جمجمه صورت است که در اثر رشد غیرطبیعی قوس اول و دوم حلقی در طول جنین زایی ایجاد می شود. این آزمایش چهار پانل کوچکتر را ترکیب می کند که اختلالات زیر را پوشش می دهد: کرانیوسینوستوز و اختلالات مرتبط، سندرم تریچر کالینز، دیزوستوز، مندیبولوفسیال/، سندرم میلر و دیستوز آکروفسیال نوع ناگر، سندرم کورنلیا دی لانگ، سندرم روبینشتاین طیبی
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
