توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
هموکروماتوز شرایطی می‌باشد که در آن جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می‌افتد. با گذشت زمان آهن اضافی در بافت‌های سراسر بدن تجمع یافته و موجب اختلالاتی از جمله نارسایی های قلبی می گردد. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که ناشی از جهش در ژن های مختلفی می باشد برای مثال در نوع یک این بیماری، ژنی به نام HFE وجود دارد که جهش در این ژن باعث جذب مقادیر بیش از حد آهن می‌شود. تغییرات ژنی SLC40A1 می تواند نوع چهار این بیماری را به وجود آورد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
