نام های دیگر در خواست
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یک بیماری ارثی است که با سرطان روده بزرگ (کولون) و رکتوم همراه است.این اختلال بصورت اتوزومال غالب بـه ارث می رسد و نتیجه موتاسیون در ژن APC می باشد. ژن APC به طور غیرمستقیم رونویسی تعدادی از ژن های حیاتی و موثر در تکثیر سلولی را تنظیم می کند. بررسی جهش های ژن APC می تواند برای تخمین خطر ابتلا به سرطان روده و تعیین وضعیت FAP در بستگان فرد مبتلا کمک کننده می باشد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقادEDTA یا 2 سی سی مایع مغز استخوان حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
