توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم فریزر نوعی اختلال نادر است که از قبل از تولد بر رشد تأثیر می گذارد. از مشخصه های این بیماری می توان به چشمانی کاملاً پوشیده از پوست و بدشکل (Cryptophthalmos) ، جوش خوردن پوست بین انگشتان و ناهنجاری های سیستم تناسلی و ادراری اشاره کرد. جهش های ژنی FRAS1 شایع ترین علت این اختلال است که تقریباً نیمی از موارد سندرم فریزر را تشکیل می دهد. جهش های ژنی FREM2 نیز هر کدام در درصد کمی از موارد یافت می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
