Fraser Syndrome Panel

نام های دیگر در خواست

FSP

روش انجام

مولکولی

توضیح تست

استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV

اهمیت بالینی

سندرم فریزر (FS) نادر است و از نظر بالینی با ویژگی‌های کلاسیک کریپتوفتالموهای مادرزادی دو طرفه (چشم ابتدایی پنهان)، سینداکتیلی جلدی، ناهنجاری‌های مبهم تناسلی، ناهنجاری‌های حنجره و ادراری تناسلی، ناهنجاری‌های جمجمه-صورتی، شکاف‌های ذهنی و استخوانی عضلانی مشخص می‌شود.

نمونه مورد نیاز

۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA

نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه

ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه

زمان جوابدهی

70 روز کاری

کد تست

31516

هزینه انجام تست

386495000