توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم سفالوپولی سینداکتیلی گریگ (GCPS) یک اختلال ناهمگن بالینی است که با ناهنجاری های جمجمه و صورت و دیجیتال مشخص می شود. تشخیص بالینی GCPS بر اساس وجود پلی داکتیلی، سینداکتیلی، ماکروسفالی و هیپرتلوریسم چشمی پیش محوری است. ویژگی های اضافی شامل پیشانی برجسته، تشنج، هیدروسفالی، تاخیر رشد، مشکلات یادگیری و پلی داکتیلی پس از محوری است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
