توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گالاکتوزمی یک خطای ذاتی متابولیسم گالاکتوز است که منجر به افزایش سطح گالاکتوز و متابولیت های مشتقات آن مانند گالاکتوز-1-فسفات و گالاکتیتول می شود. شدیدترین تظاهرات از نظر فنوتیپی در بیماران گالاکتوزمی کلاسیک مشاهده می شود که ممکن است اندکی پس از تولد با مشکلات تغذیه، عدم رشد، آسیب سلولی کبدی، خونریزی و سپسیس تظاهر کنند. در نوزادان درمان نشده، نارسایی کبد، سپسیس و حتی مرگ ممکن است رخ دهد. علاوه بر این، حتی بیماران تحت درمان نیز در معرض خطر تاخیر در رشد و ناهنجاری های حرکتی قرار دارند. زنان اغلب دچار نارسایی زودرس تخمدان می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
