توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گالاکتوزمی یک نقص در متابولیسم گالاکتوز است که منجر به افزایش سطح گالاکتوز و مشتقات آن مانند گالاکتوز-1-فسفات و گالاکتیتول می شود. شدت این اختلال کاملاً متغیر است، اگرچه به طور کلی بر اساس فنوتیپ بیمار به سه گروه طبقه بندی می شود. اولی شدیدترین شکل کلاسیک است که در اوایل دوران نوزادی شروع می شود و با مشکلات تغذیه، استفراغ، اسهال، یرقان، آب مروارید، هیپوتونی، هپاتومگالی و سپسیس مشخص می شود. اگر میزان لاکتوز در رژیم غذایی در روزهای اول زندگی کاهش نیابد، این علائم تا حد مرگ پیش می رود. حتی در بیماران زنده مانده، نارسایی تخمدان و ناتوانی های گفتاری و شناختی مادام العمر مورد انتظار است. دسته دوم فنوتیپی گالاکتوزمی "نوع بالینی" نامیده می شود که در اوایل دوران نوزادی نیز ظاهر می شود. این بیماران معمولاً با مشکلات تغذیه مواجه می شوند که ممکن است شامل ناتوانی در رشد و آسیب سلولی کبدی مانند سیروز و خونریزی باشد. دسته سوم فنوتیپی "گالاکتوزمی نوع بیوشیمیایی" نامیده می شود که شایع ترین شکل آن "گالاکتوزمی واریانت دوارت" است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
