Galloway-Mowat Syndrome (GAMOS) Panel

نام های دیگر در خواست

GAMOS

روش انجام

مولکولی

توضیح تست

استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV

اهمیت بالینی

سندرم گالووی-موات (GAMOS) یک اختلال اتوزومال مغلوب بسیار نادر است که با اختلالات عصبی، ناهنجاری‌های رشدی و سندرم نفروتیک زودرس مشخص می‌شود. ویژگی های اولیه شروع نوزادی آتروفی مخچه، میکروسفالی و پروتئینوری است.سایر ویژگی ها شامل، اما نه محدود به، فتق هیاتال، تشنج، دیستونی، هیپوتونی عمومی و اختلال بینایی است. این ویژگی ها در بین بیماران متغیر است و با سایر اختلالات تداخل دارند. آزمایش ژنتیک برای تشخیص افتراقی ضروری است.

نمونه مورد نیاز

۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA

نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه

ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه

زمان جوابدهی

70 روز کاری

کد تست

32117

هزینه انجام تست

386495000