توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسیدمی گلوتاریکGA نوع II که به عنوان کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز MADD نیز شناخته می شود، یک اختلال ارثی اکسیداسیون اسیدهای چرب و اسید آمینه است. ویژگی‌های بالینی و بیوشیمیایی معمولاً در تشخیص اینکه کدام ژن در بیماران GA نوع II تأثیر می‌گذارد، مفید نیستند. سه زیرمجموعه از GA نوع II شناخته شده است که هر کدام بر اساس شدت و تظاهر علائم بالینی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
