توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری‌های ذخیره‌سازی گلیکوژنGSDs گروهی از اختلالات متابولیک ارثی هستند که در نتیجه نقص در آنزیم های مورد نیاز برای سنتز گلیکوژن یا تجزیه گلیکوژن ایجاد می‌شوند. به طور کلی، GSD ها را می توان به اشکال کبدی یا میوپاتیک تقسیم کرد. بیماران مبتلا به GSDهای کبدی معمولاً با هیپوگلیسمی و اغلب با هپاتومگالی مراجعه می کنند، در حالی که بیماران مبتلا به اشکال میوپاتیک GSD می توانند با درد عضلانی، رابدومیولیز و یا ضعف عضلانی مراجعه کنند.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
