توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آتروفی ژیرات (GA) یک اختلال چشمی اتوزومال مغلوب است که با دژنراسیون پیشرونده کوریورتینال مشخص می شود که منجر به از دست دادن بینایی می شود. علائم دیگر عبارتند از هیپراورنیتینمی، از دست دادن پیشرونده بینایی مرکز، ناهنجاری های جزئی سیستم عصبی مرکزی و محیطی، آتروفی فیبر عضلانی نوع II همراه با تجمع توده های لوله ای. با این حال، فنوتیپ بالینی تا حد زیادی محدود به چشم است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
