توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
آدنوم کبدی یک نوع تومور نادر ، خوش خیم کبد است که حاوی چربی و گلیکوژن هستند و می توانند صفرا تولید کنند. جهش های HNF1A می توانند باعث بروز یکی از انواع دیابت( MODY3) و آدنوم سلولهای کبدی شوند. پروتئین رمزگذاری شده توسط این ژن یک فاکتور رونویسی است که برای بیان چندین ژن خاص کبدی لازم است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA یا بلوک پارافینه بافت تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
