نام های دیگر در خواست
ANKRD26, CEBPA, DDX41, ETV6, GATA2, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SRP72, TERC, TERT, TP53
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم های میلودیسپلاستیک (MDS) اختلالات سلول های بنیادی خونساز کلونال هستند که با خون سازی بی اثر، مغز استخوان دیسپلاستیک و سیتوپنی خون محیطی مشخص می شوند. پیشرفت MDS به لوسمی میلوئیدی حاد (AML) در 40 درصد بیماران رخ می دهد. این آزمایش شامل تعیین توالی ژن های مستعد خانواده MDS/AML است. اشکال خانوادگی MDS/AML شامل به ارث بردن یک کپی غیرطبیعی از یکی از ژن های ذکر شده است که فاکتورهای رونویسی یا سایر پروتئین های مهم برای خون سازی، انتقال پروتئین یا سرکوب تومور را رمزگذاری می کند. میزان نفوذ و سن شروع بیماری در بین ژن های مستعد MDS/AML متفاوت است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
