نام های دیگر در خواست
DLST, FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
سندرم پاراگانگلیوما-فئوکروموسیتوم ارثی (PGL/PCC) یک سندرم سرطانی خانوادگی است که منجر به تومورهای عصبی غدد درون ریز می شود. تشخیص سندرم ارثی PGL/PCC بر اساس معاینه فیزیکی، سابقه خانوادگی، مطالعات تصویربرداری، آزمایشات بیوشیمیایی و آزمایش ژنتیک مولکولی است.سندرم پاراگانگلیوما-فئوکروموسیتوم ارثی یک اختلال اتوزومال غالب است و عمدتاً توسط انواع بیماری‌زا در سه ژن (SDHD، SDHC و SDHB) ایجاد می‌شود که با نام‌های سندرمی خود PGL1، PGL3 و PGL4 نیز شناخته می‌شوند. انواع بیماری زا در MAX، SDHD و SDHAF2 اثرات منشأ والدین را نشان می دهند و عموماً تنها زمانی باعث بیماری می شوند که از پدر به ارث برده شوند. سایر ژن های مسبب سندرم پاراگانگلیوما-فئوکروموسیتوم ارثی عبارتند از FH، NF1، VHL، RET، MEN1 و DLST.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
