توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم هرمانسکی پودلاک (HPS) با آلبینیسم چشمی با تیروزیناز مثبت، دیاتز خونریزی، و کاهش قابل توجه در بینایی که اغلب با نیستاگموس، کاهش رنگدانه شبکیه و عنبیه و هیپوپلازی فووئال مشخص می شود. رنگ مو و پوست معمولاً نسبت به بستگان غیرمبتلا روشن‌تر است و بیماران HPS در معرض خطر بالایی برای آسیب پوست یا سرطان پوست در اثر قرار گرفتن در معرض آفتاب هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
