توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسکینزی مژگانی اولیه یک اختلال ژنتیکی هتروژن است که بر عملکرد مژک های متحرک تأثیر می گذارد. ویژگی‌های بارز PCD عبارتند از دیسترس تنفسی نوزاد، سرفه مزمن، و عفونت‌های مکرر سینوس یا گوش. سندرم کارتاگنر وضعیتی است که توسط سه علامتی Situs inversus، سینوزیت و برونشکتازی تعریف می شود. بیماران مبتلا به PCD همچنین می توانند جهت گیری غیرطبیعی برخی از اندام ها داشته باشند، این منجر به آرایش غیر طبیعی اندام های احشایی سینه یا شکم یا هر دو، از جمله قلب، ریه ها، کبد، طحال، روده و معده می شود. بیماران مبتلا اغلب به دلیل طیف گسترده ای از نقایص مادرزادی سیانوتیک، عوارض و مرگ و میر قابل توجهی دارند. جدای از ناهنجاری های قلبی، نقایص شایع شامل آسپلنی یا پلی اسپلنی، کبد سمت چپ، معده سمت راست، چرخش ناهنجار دستگاه گوارش و تغییر لوب ریه است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
