توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسکینزی مژگانی اولیه (PCD) یک اختلال ژنتیکی هتروژن است که بر عملکرد مژک های متحرک تأثیر می گذارد. ویژگی‌های بارز PCD عبارتند از دیسترس تنفسی نوزاد، سرفه مزمن، و عفونت‌های مکرر سینوس یا گوش. 80 تا 100 درصد تمام بیماران PCD یک یا چند مورد از این علائم را دارند. در 50-40 درصد افراد مبتلا به PCD، اندام‌های احشایی اصلی از موقعیت طبیعی خود برمی‌گردند که به آن situs inversus نیز می‌گویند. سندرم کارتاگنر وضعیتی است که توسط سه علامتی Situs inversus، سینوزیت و برونشکتازی تعریف می شود. بیماران مبتلا به PCD همچنین می توانند جهت گیری غیر طبیعی برخی از اندام ها را داشته باشند، اما برخی دیگر را ندارند، وضعیتی به نام situs ambiguus یا heterotaxy. سندرم هتروتاکسی ناشی از عدم ایجاد درست عدم تقارن چپ-راست در طول جنین زایی است. این منجر به آرایش غیر طبیعی اندام های احشایی سینه یا شکم یا هر دو، از جمله قلب، ریه ها، کبد، طحال، روده و معده می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
