توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم هولت اورام از طریق آنومالی های اسکلتی دست ها و بازوها ( اندام های بالایی ) و مشکلات قلبی شناسایی میشود. افراد مبتلا به سندرم هولت اورام دارای استخوان های غیرطبیعی در اندام های بالایی خود هستند. جهش های ژن TBX5 باعث ایجاد سندرم هولت اورام میشوند. این ژن مسئول ساخت پروتئینی می باشد که در تکوین پیش از تولد قلب و اندام های فوقانی نقش ایفا میکند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
