توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
مسیر ترانس سولفوراسیون شامل تبدیل متیونین به هموسیستئین و در نهایت سیستئین است. این مسیر مکانیسم اصلی حذف متیونین است. آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) وابسته به پیریدوکسین، تبدیل هموسیستئین به سیستاتیونین را کاتالیز می کند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
