نام های دیگر در خواست
ANOS1, AXL, CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, LHX4, NR0B1, NSMF, PCSK1, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SOX2, SOX3, SPRY4, SRA1, TAC3, TACR3, WDR11
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک (HH)، همچنین به عنوان کمبود هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) (IGD) شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که با تاخیر یا عدم وجود رشد جنسی و ناباروری به دلیل اختلال در ترشح گنادوتروپین ها مشخص می شود. هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک بسته به وجود حس بویایی دست نخورده به دو فنوتیپ بالینی عمده تقسیم می شود: هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک آنوسمیک (سندرم کالمن، KS) و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک طبیعی (nHH). معمولاً در بیمارانی که بلوغ ناقص یا غایب، تستوسترون یا استرادیول سرم پایین به دلیل عدم وجود گنادوتروپین های در گردش LH (هورمون لوتئینیزه کننده) و FSH (هورمون محرک فولیکول) دارند، تشخیص داده می شود، مردان بالغ مبتلا به HH در بلوغ طبیعی و فقدان خصوصیات جنسی ثانویه ناتوان هستند. زنان مبتلا به HH معمولاً رشد سینه کمی دارند یا اصلاً رشد نمی کنند، آمنوره اولیه یا ناباروری دارند. ویژگی های شناخته شده غیر تولید مثلی که ممکن است در بیماران KS وجود داشته باشد عبارتند از: سینکینزی دیجیتال، آژنزی کلیوی یک طرفه، شکاف لب و/یا کام، آژنزی دندانی، کاهش شنوایی، و حرکات غیر طبیعی چشم.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
