نام های دیگر در خواست
AR, ARX, ATF3, ATRX, B3GLCT, BCOR, BMP4, BMP7, BNC2, CDKN1C, CILK1, CREBBP, CUL7, CYP11A1, DHCR7, DNMT3B, EFNB1, EPG5, ESCO2, EVC, EVC2, FBXL4, FGF10, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FRAS1, FREM2, GATA4, GLI3, GNRHR, GPC3, GRIP1, HBA1, HCCS, HNF1B, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HSD17B3, HSD3B2, IRF6, MAMLD1, MAP3K1, MED12, MID1, MKKS, NR5A1, PCNT, PDE4D, PEX1, PITX2, POR, PTDSS1, PTPN11, RBBP8, SALL1, SETBP1, SOX2, SPECC1L, SRD5A2, TMEM70, TP63, UBR1, WDR11, WDR35, WNT7A, WT1, ZEB2, ZFPM21
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپوسپادیاس یکی از شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی دستگاه تناسلی خارجی مردان است که از هر 200 تا 300 پسر یک نفر را مبتلا می کند. این به عنوان نقص در رشد بخش شکمی آلت تناسلی همراه با باز شدن نابجا در مجرای ادراری تعریف می شود. هیپوسپادیاس به عنوان شکل خفیف اختلال رشد جنسی 46، XY (DSD) در نظر گرفته می شود. هیپوسپادیاس می‌تواند به‌عنوان یک بیماری منفرد ظاهر شود یا می‌تواند با ناهنجاری‌های اضافی همراه باشد، معمولاً سایر ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی از جمله کریپتورکیدیسم ، رفلاکس مثانه و فتق اینگوینال. علاوه بر این، هیپوسپادیاس می تواند با اختلالات سندرمی مختلفی از جمله سندرم عدم حساسیت آندروژن، سندرم دنیس-دراش، سندرم اپیتز، سندرم اسمیت-لملی-اپیتز و سندرم WAGR مرتبط باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
