توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی ژن کد کننده پروتئین و تشخیص جهش در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
ایزوسیترات دهیدروژناز 1 و 2 (IDH1 و IDH2) شایع ترین ژن های متابولیک جهش یافته در سرطان انسان هستند. این ژن ها آنزیم های سیتوزولی و میتوکندریایی را رمزگذاری می کنند که تبدیل ایزوسیترات به آلفاکتوگلوتارات را که یک جزء کلیدی در مسیرهای متابولیک و سلولی از جمله چرخه کربس است، کاتالیز می کنند. جهش های IDH1 و IDH2 در انواع مختلفی از سرطان های انسانی، از جمله لوسمی میلوئید حاد و گلیوما یافت می شوند. شناسایی جهش‌های IDH می‌تواند به تشخیص آن‌ها، ارائه اطلاعات پیش آگهی و پیشنهاد درمان با مهارکننده‌های IDH کمک کند.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
