توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
نارسایی مغز استخوان (BMF) می‌تواند اکتسابی یا ارثی باشد و با ناهنجاری‌های هماتولوژیک مانند سیتوپنی‌های تک یا چند خطی و افزایش خطر بدخیمی‌های خونی همراه می باشد. نارسایی ارثی مغز استخوان (IBMF) با نارسایی اکتسابی مغز استخوان متفاوت است، زیرا بیماران مبتلا به IBMF دارای انواع بیماری زا هستند که می تواند توسط نسل های آینده به ارث برسد. تشخیص نارسایی ارثی از اکتسابی مغز استخوان برای مدیریت بالینی مناسب بیماران و خانواده‌هایشان مهم است. آزمایش ژنتیکی برای سندرم های نارسایی مغز استخوان ارثی (IBMFS) می تواند به شناسایی علل احتمالی بیماری کمک کند که تصمیمات مربوط به درمان های مناسب، اهداکنندگان بالقوه پیوند مغز استخوان، و خطر بالقوه بیماری های همراه را تعیین می کند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
