توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط با آن (JSRD) با هیپوتونی، حرکات غیرطبیعی چشم، مشکلات تنفسی نوزادان، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی ورمیس مخچه و ناهنجاری ساقه مغز شناخته می شود. سندرم مکل گروبر (MKS) همچنین با ناهنجاری مغزی، بیماری کلیه کیستیک و پلی داکتیلی شناخته می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
